Comme l'Homme, le chien est susceptible d'être touché par toutes sortes de maladies, notamment d'origine génétique. Certaines restent heureusement peu graves, mais d'autres sont au contraire sévères, voire mortelles. C'est le cas notamment de la maladie de Krabbe, très rare mais qui cause le décès rapide de l'animal touché.
À quoi est-elle due, et quels en sont les symptômes ? Peut-on mettre en place un traitement pour la guérir, ou au moins la soulager ? Existe-t-il un test de dépistage ?
La maladie de Krabbe est une pathologie neurologique très rare et d'origine génétique. Elle appartient à la famille des maladies lysosomales, des pathologies presque toujours génétiques et caractérisées par un défaut du lysosome (un des éléments d'une cellule indispensable à son bon fonctionnement).
Elle doit son nom au neurologue danois Knud Krabbe (1885-1961), qui fut en 1916 le premier à la décrire chez l'être humain. On l'appelle aussi parfois leucodystrophie à cellules globoïdes, ou leucodystrophie globoïde cellulaire.
La maladie de Krabbe n'est pas présente que chez l'être humain : on la trouve aussi chez certaines espèces animales. Chez le chien, elle apparaît généralement dans les premiers mois de vie et cause toutes sortes de problèmes de santé très handicapants. Elle finit le plus souvent par entraîner le décès vers l'âge de deux ans, voire avant.
La maladie de Krabbe est due à un trouble de la dégradation du galactocérébroside, un constituant majeur de la myéline (la couche qui protège les neurones).
C'est la conséquence d'une carence en une enzyme appelée galactosylcéramidase. Cette dernière est chargée de dégrader le galactocérébroside pour le transformer en galactosylcéramide, un composant indispensable au bon renouvellement de la myéline.
Cette dégradation ne pouvant se faire correctement, le galactocérébroside s'accumule dans l'organisme et devient toxique : il en résulte la destruction des cellules censées produire la myéline. Par conséquent, la quantité de myéline diminue peu à peu : cela se traduit par des troubles de transmission des signaux nerveux, et donc l'apparition de symptômes variés - notamment neurologiques et locomoteurs.
La carence en galactosylcéramidase à l'origine de la maladie de Krabbe est d'origine génétique, et se transmet donc de manière héréditaire.
À ce jour, la maladie de Krabbe a été décrite chez une dizaine de races : le Basset Hound, le Beagle, le Bluetick Coonhound, le Cairn Terrier, le Caniche Nain, le Dalmatien, le Loulou de Poméranie, le Setter Irlandais et le West Highland White Terrier (Westie).
Toutefois, pour la plupart d'entre elles, la mutation génétique en cause n'a pas encore été identifiée. Elle ne l'a en fait été à ce jour que pour trois races : le Cairn Terrier, le Setter Irlandais et le Westie. Cette découverte a permis d'obtenir plus d'informations sur la façon dont la maladie de Krabbe se transmet chez elles.
En l'occurrence, la mutation se situe sur le gène GALC, et la transmission se fait selon un mode récessif. Pour qu'un chiot soit malade, il faut donc que ses deux parents en soient porteurs et la lui transmettent. Si un seul parent lui transmet la mutation, le chiot est porteur sain : il ne développe jamais la maladie et n'a aucun symptôme, mais peut à son tour transmettre la mutation à sa descendance et avoir des petits qui eux seront effectivement malades.
Il est probable que le gène en cause et le mode de transmission soient les mêmes chez les autres races concernées, mais pour l'heure cela n'a pas été établi scientifiquement.
Par ailleurs, la prévalence diffère d'une race à l'autre : elle est de l'ordre de 1% chez le Cairn Terrier, et de moins de 1% chez le Setter Irlandais et le Westie.
Lorsqu'un chien est atteint par la maladie de Krabbe, les premiers symptômes apparaissent très tôt : le plus souvent, il n'a alors guère plus d'un à cinq mois.
Il commence tout d'abord par présenter un retard de croissance par rapport à ses congénères du même âge - notamment ses frères et soeurs, s'il en a.
Puis, dans les mois qui suivent, divers symptômes plus typiques se manifestent : des tremblements (notamment en cas d'excitation), une faiblesse générale, une démarche raide voire une paralysie de certains membres, une diminution de la vision, des troubles de la proprioception (ensemble des récepteurs, voies et centres nerveux impliqués dans la perception), des modifications du comportement, une incontinence urinaire, des crises d'épilepsie... Ces symptômes tendent à s'aggraver au fil des mois.
Le pronostic est très sombre : la maladie de Krabbe est rapidement mortelle, puisque le décès survient le plus souvent avant l'âge de deux ans, sans qu'il soit possible de l'empêcher ou même le retarder. Il n'est d'ailleurs pas rare que l'animal soit euthanasié avant, pour lui éviter des souffrances inutiles.
Un test génétique de dépistage a été mis au point pour les races chez lesquelles la mutation à l'origine de la maladie de Krabbe est connue et identifiée - à savoir le Cairn Terrier, le Setter Irlandais et le Westie. Il permet de savoir si un individu donné est porteur de la mutation en question, et plus précisément de savoir s'il est juste porteur sain ou s'il est amené à développer un jour la maladie.
Il se pratique à l'aide d'un simple frottis buccal ou d'une prise de sang, réalisé(e) par un vétérinaire. L'échantillon est ensuite envoyé à un laboratoire pour analyse. Les résultats sont généralement disponible sous une dizaine de jours ouvrés.
Quelle que soit la race, le prix du test de la maladie de Krabbe pour un chien est de l'ordre de 60 euros.
Pour réaliser le diagnostic de la maladie de Krabbe, le vétérinaire commence tout d'abord par vérifier que le chien appartient bien à une race susceptible d'être atteinte. Le cas échéant, il étudie les différents symptômes et leur âge d'apparition, pour voir si cela correspond à l'évolution habituelle de la pathologie.
Si cela tend à confirmer cette piste, il réalise alors divers examens permettant de confirmer le diagnostic - par exemple une IRM, une ponction du liquide cérébro-spinal, un examen électrophysiologique et/ou une biopsie de nerf.
Si un test génétique existe pour la race à laquelle le chien appartient, il peut constituer un indice supplémentaire. En effet, il permet de savoir si l'animal est bien porteur de la mutation problématique. Il n'existe toutefois que pour quelques-unes des races susceptibles d'être touchées, et dans tous les cas ne suffit pas à lui seul pour établir un diagnostic.
Chez l'humain, la maladie de Krabbe peut se traiter à l'aide d'une greffe de moelle osseuse et/ou de cellules souches. C'est en tout cas ce qu'il ressort d'une étude intitulée « Transplantation of Umbilical-Cord Blood in Babies with Infantile Krabbe's Disease » et publiée dans le New England Journal of Medecine en 2005 : les résultats sont prometteurs, notamment lorsque la greffe a lieu avant l'apparition des symptômes.
Chez le chien en revanche, il n'existe à ce jour aucun traitement spécifique contre la maladie de Krabbe. Une étude intitulée « Globoid cell leukodystrophy in cairn and West Highland white terriers » et parue en 1999 dans le Journal of Heredity indique toutefois qu'une greffe de moelle osseuse pourrait là aussi représenter à terme un espoir de traitement pour les représentants de la gent canine.
En attendant, cela ne signifie pas qu'il est impossible d'agir. En effet, le vétérinaire peut proposer de mettre en place un traitement pour tenter de diminuer certains symptômes, comme les tremblements ou les crises d'épilepsie. Si on a pris soin de souscrire une assurance santé pour chien avant l'apparition de la maladie, celle-ci est susceptible de prendre en charge au moins en partie les dépenses correspondantes. En parallèle, on peut utiliser des couches pour chien en cas d'incontinence urinaire, et réaménager le domicile pour faciliter la vie de l'animal s'il souffre de troubles de la vision.
Néanmoins, même une prise en charge adaptée ne saurait faire des miracles : on peut l'aider à vivre un peu mieux, mais il est impossible d'empêcher la progression de la maladie de Krabbe. Une fois les symptômes trop handicapants, se pose la question de le faire euthanasier pour lui éviter de souffrir inutilement.
Dans la mesure où la maladie de Krabbe est une pathologie mortelle et où il n'existe à ce jour aucun traitement, il est crucial de tout miser sur la prévention.
Comme il s'agit d'une maladie génétique, la principale mesure consiste à écarter de la reproduction les individus porteurs de la mutation en cause. Cela vaut bien évidemment pour les malades, mais dans l'idéal aussi pour les porteurs sains, afin d'éviter que la mutation ne se répande au sein de la race.
Identifier un individu malade ne pose normalement pas de problème, car les symptômes apparaissent le plus souvent bien avant la puberté - et donc avant qu'il soit en mesure de se reproduire. Détecter un porteur sain en revanche est compliqué, car il n'a par définition aucun symptôme. Le risque existe donc de faire s'accoupler sans le savoir deux porteurs sains, et d'obtenir alors un ou plusieurs chiot(s) malade(s).
Néanmoins, la meilleure conduite à suivre pour prévenir la maladie de Krabbe dépend de la race :
La maladie de Krabbe est une pathologie génétique rare mais très grave, qui conduit au décès en quelques mois à années. Il n'existe à ce jour aucun traitement permettant de guérir un animal malade, ni même de retarder l'inéluctable.
Il est donc d'autant plus important de tout miser sur la prévention, en faisant son possible pour écarter de la reproduction tout individu porteur de la mutation. Pour les races où un test génétique existe, il est assez simple d'y voir clair. Pour les autres en revanche, on doit simplement s'abstenir de faire se reproduire un chien malade ou l'un de ses proches parents.
