Maladie de Krabbe

Maladie de KrabbeQu'est ce que la maladie de Krabbe ?

MALADIE DE KRABBE

Définition

Cette maladie (aussi appelée leucodystrophie globoïde cellulaire) est due à un manque de dégradation (destruction) par l'organisme d'un élément lipidique (corps gras) appartenant à la myéline (couche de protection des neurones, c’est-à-dire des cellules nerveuses) : le galactocérébroside.
Ceci est la conséquence de la carence de l'enzyme appelée lagalactocérébrosidase, ce qui conduit à l'accumulation de galactocérébrosides dans l'organisme. Cela entraîne l'accumulation d'une substance appelée psychosine dans le système nerveux, ce qui provoque la destruction des cellules qui produisent la myéline, les oligodendrocytes.
La mutation responsable de la maladie est localisée dans le gène GALC.

Symptômes

Atomic Girl de la TerrardièreLes chiots atteints présentent une croissance plus faible que les autres chiots de la nichée. A partir de 3 à 6 mois ou parfois plus tard entre 1 et 4 ans ils développent des signes progressifs de la maladie : des tremblements, une démarche raide, une faiblesse générale, des troubles de la proprioception (ensemble des récepteurs, voies et centres nerveux impliqués dans la perception), des modifications au niveau de la vision ou du comportement. Cette maladie est mortelle. Cette maladie est dite autosomale (lié à un seul gène) récessive (l'animal doit hériter du gène muté de chacun de ces parents pour être déclaré atteints).
La pathologie a été décrite chez le Cairn Terrier et West Highland White Terrier.

Modalités

Pour réaliser le dépistage ADN de cette maladie, un simple frottis buccal ou une prise de sang permet de faire l'analyse.
Sur simple demande de votre part, Genindexe vous envoie gratuitement les kits de prélèvement nécessaires.
A réception de vos échantillons au laboratoire, seulement 10 jours ouvrés suffisent pour que vous ayez les résultats par mail. Le compte rendu vous est ensuite envoyé rapidement par courrier et/ou par email.

Source :

Reproduction interdite sans autorisation de l'auteur
Mise en ligne : 21 Juin 2010

Dernière modification : 06/21/2010.